Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KRT2

keratin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.13
Współrzędne
Chromosom 12: 52 644 558–52 652 211 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 7,7 kb
Białko
639 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KRTE
Poprzednie symbole
KRT2A
Transkrypt MANE Select
ENST00000309680.4NM_000423.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne ichtiozy

    • Wrodzona ichtioza autosomalna recesywnaAutosomalne recesywne

      Grupa recesywnych ichtiozy, w tym ichtioza harlekina i ichtioza blaszkowata, zwykle obecna od urodzenia, często z błoną kolodionową.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie kieruje opieką noworodkową, schematami stosowania emolientów i keratolityków oraz środkami ostrożności przy nietolerancji ciepła.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu KRT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie KRT2. KRT2 i 31 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 52 148 385 do 53 148 384.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52 168 996–52 192 311, nić ujemnejKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, nić dodatniejKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, nić dodatniejKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, nić ujemnejKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, nić ujemnejKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, nić ujemnejKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, nić ujemnejKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, nić ujemnejKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, nić ujemnejKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, nić ujemnejKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, nić ujemnejKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, nić ujemnejKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, nić ujemnejKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, nić ujemnejKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, nić ujemnejKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, nić ujemnejKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, nić ujemnejKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, nić ujemnejKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, nić ujemnejKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, nić ujemnejKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, nić ujemnejKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, nić ujemnejKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, nić ujemnejKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, nić ujemnejKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, nić ujemnejKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, nić ujemnejKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, nić dodatniejKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, nić dodatniejEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, nić dodatniejTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, nić ujemnejSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, nić dodatniejIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, nić dodatniejSOAT2Schemat KRT2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 52 644 558–52 645 434, 877 zasadEkson 8: 52 645 535–52 645 569, 35 zasadEkson 7: 52 646 740–52 646 960, 221 zasadEkson 6: 52 647 730–52 647 855, 126 zasadEkson 5: 52 648 173–52 648 337, 165 zasadEkson 4: 52 649 007–52 649 102, 96 zasadEkson 3: 52 649 914–52 649 974, 61 zasadEkson 2: 52 650 339–52 650 553, 215 zasadEkson 1: 52 651 558–52 652 211, 654 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 7,7 kb genu; 1920 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KRT2

4

pozycje w KRT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,7 kb genu KRT2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT2: keratin 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/krt2

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT2: keratin 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/krt2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test