Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPP1R13L

protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.32
Współrzędne
Chromosom 19: 45 379 638–45 405 069 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 25,4 kb
Białko
828 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RAI, IASPP
Transkrypt MANE Select
ENST00000360957.10NM_006663.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia arytmogenna

    • Kardiomiopatia arytmogenna ze zmiennymi nieprawidłowościami ektodermalnymiAutosomalne recesywne

      Schorzenie wywoływane zmianami w genie PPP1R13L, łączące kardiomiopatię arytmogenną ze zmiennymi różnicami w owłosieniu, skórze i zębach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PPP1R13L

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie PPP1R13L. PPP1R13L i 43 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 44 892 354 do 45 892 353.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTOMM40: 44 890 569–44 903 695, nić dodatniejAPOE: 44 903 787–44 909 396, nić dodatniejAPOC1: 44 913 133–44 920 054, nić dodatniejAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, nić dodatniejAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, nić dodatniejAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, nić dodatniejAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, nić dodatniejCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, nić dodatniejRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, nić dodatniejCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, nić ujemnejZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, nić dodatniejGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, nić dodatniejMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, nić dodatniejNKPD1: 45 149 744–45 160 982, nić ujemnejNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, nić dodatniejBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, nić ujemnejTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, nić ujemnejEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, nić ujemnejCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, nić dodatniejKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, nić ujemnejERCC2PPP1R13L: 45 379 638–45 405 069, nić ujemnejPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, nić dodatniejPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, nić ujemnejERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, nić dodatniejFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, nić ujemnejRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, nić dodatniejPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, nić dodatniejVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, nić ujemnejOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, nić ujemnejGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, nić ujemnejEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, nić dodatniejGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, nić ujemnejSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, nić dodatniejQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, nić ujemnejFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, nić dodatniejMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, nić ujemnejSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, nić ujemnejDMPK: 45 779 437–45 785 973, nić ujemnejDMWD: 45 782 944–45 792 949, nić ujemnejRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, nić ujemnejSYMPK: 45 815 410–45 866 862, nić ujemnejSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, nić dodatniejFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, nić ujemnejIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, nić ujemnejMYPOPSchemat PPP1R13L: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 45 379 638–45 380 228, 591 zasadEkson 12: 45 382 527–45 382 726, 200 zasadEkson 11: 45 385 562–45 385 728, 167 zasadEkson 10: 45 385 824–45 385 957, 134 zasadEkson 9: 45 386 049–45 386 180, 132 zasadEkson 8: 45 391 880–45 392 340, 461 zasadEkson 7: 45 395 436–45 395 886, 451 zasadEkson 6: 45 396 168–45 396 259, 92 zasadEkson 5: 45 396 338–45 396 436, 99 zasadEkson 4: 45 396 545–45 397 058, 514 zasadEkson 3: 45 398 005–45 398 147, 143 zasadEkson 2: 45 398 264–45 398 339, 76 zasadEkson 1: 45 404 999–45 405 069, 71 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 25,4 kb genu; 2487 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PPP1R13L

3

pozycje w PPP1R13L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,4 kb genu PPP1R13L, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP1R13L: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp1r13l

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP1R13L: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp1r13l

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test