Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SDR9C7

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.3
Współrzędne
Chromosom 12: 56 923 133–56 934 408 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 11,3 kb
Białko
313 aminokwasów
Znany również jako
SDR-O, RDHS
Transkrypt MANE Select
ENST00000293502.2NM_148897.3
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne ichtiozy

    • Wrodzona ichtioza autosomalna recesywnaAutosomalne recesywne

      Grupa recesywnych ichtiozy, w tym ichtioza harlekina i ichtioza blaszkowata, zwykle obecna od urodzenia, często z błoną kolodionową.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wczesne rozpoznanie kieruje opieką noworodkową, schematami stosowania emolientów i keratolityków oraz środkami ostrożności przy nietolerancji ciepła.

Budowa genu SDR9C7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie SDR9C7. SDR9C7 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 56 428 771 do 57 428 770.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, nić ujemnejMIP: 56 449 502–56 469 166, nić ujemnejMIP: 56 449 700–56 488 170, nić ujemnejSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, nić dodatniejSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, nić ujemnejGLS2RBMS2: 56 521 807–56 617 037, nić dodatniejRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, nić ujemnejBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, nić ujemnejATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, nić ujemnejPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, nić ujemnejNACA: 56 714 612–56 741 535, nić ujemnejPRIM1: 56 730 438–56 752 384, nić ujemnejPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, nić dodatniejHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, nić ujemnejSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, nić ujemnejRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, nić dodatniejACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, nić ujemnejZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, nić ujemnejTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, nić ujemnejMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, nić ujemnejNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, nić dodatniejNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, nić ujemnejSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, nić dodatniejLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, nić dodatniejNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, nić dodatniejSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, nić ujemnejCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, nić ujemnejSTAC3: 57 249 609–57 296 484, nić ujemnejR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, nić ujemnejSchemat SDR9C7: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 56 923 133–56 924 050, 918 zasadEkson 3: 56 929 390–56 929 553, 164 zasadEkson 2: 56 930 226–56 930 484, 259 zasadEkson 1: 56 933 961–56 934 408, 448 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 11,3 kb genu; 942 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SDR9C7

0Łatwy

Stopień trudności sekwencjonowania genu SDR9C7 krótkimi odczytami w skali 0–100

Niemal wszystkie eksony genu SDR9C7 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.

Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu SDR9C7 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia1,3%
  • Zawartość GC0%
  • Pokrycie referencji0%

Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynik

8

pozycje w SDR9C7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 11,3 kb genu SDR9C7, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (8)

The SDR9C7 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 6
  • Patogenny/prawdopodobnie patogenny 1
  • Prawdopodobnie patogenny 1
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_148897.3(SDR9C7):c.658C>T (p.Arg220Ter) (opens in a new tab)ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_148897.3(SDR9C7):c.551A>G (p.Asp184Gly) (opens in a new tab)ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13 and 1 otherPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_148897.3(SDR9C7):c.826C>T (p.Arg276Cys) (opens in a new tab)lamellar ichthyosisPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_148897.3(SDR9C7):c.599T>C (p.Ile200Thr) (opens in a new tab)lamellar ichthyosisPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_148897.3(SDR9C7):c.364dup (p.Thr122fs) (opens in a new tab)lamellar ichthyosisPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_148897.3(SDR9C7):c.355G>A (p.Glu119Lys) (opens in a new tab)lamellar ichthyosisPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_148897.3(SDR9C7):c.112G>A (p.Gly38Arg) (opens in a new tab)lamellar ichthyosisPatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_148897.3(SDR9C7):c.562C>T (p.Arg188Cys) (opens in a new tab)ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SDR9C7

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SDR9C7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDR9C7: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sdr9c7

Vancouver

Dante Labs. Gen SDR9C7: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sdr9c7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test