Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q32
Współrzędne
Chromosom 5: 148 063 980–148 137 382 (GRCh38)
Eksony
33 eksonów na odcinku 73,4 kb
Białko
1064 aminokwasów
Znany również jako
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
Transkrypt MANE Select
ENST00000256084.8NM_006846.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół hiperIgE

    • Stan charakteryzujący się podwyższonym poziomem IgE w surowicy, zapaleniem skóry i infekcjami dróg oddechowych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu SPINK5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SPINK5. SPINK5 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 147 600 681 do 148 600 680.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, nić ujemnejJAKMIP2SPINK1: 147 824 572–147 831 679, nić ujemnejSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, nić dodatniejSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, nić ujemnejC5orf46SPINK5: 148 063 980–148 137 382, nić dodatniejSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, nić dodatniejSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, nić dodatniejSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, nić dodatniejMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, nić dodatniejSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, nić dodatniejSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, nić dodatniejSPINK9FBXO38: 148 383 826–148 442 850, nić dodatniejFBXO38HTR4: 148 446 042–148 677 235, nić ujemnejHTR4Schemat SPINK5: 33 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 148 063 980–148 064 099, 120 zasadEkson 2: 148 065 347–148 065 372, 26 zasadEkson 3: 148 070 323–148 070 450, 128 zasadEkson 4: 148 072 148–148 072 220, 73 zasadEkson 5: 148 086 405–148 086 532, 128 zasadEkson 6: 148 088 542–148 088 605, 64 zasadEkson 7: 148 089 494–148 089 621, 128 zasadEkson 8: 148 091 165–148 091 228, 64 zasadEkson 9: 148 094 354–148 094 481, 128 zasadEkson 10: 148 095 818–148 095 905, 88 zasadEkson 11: 148 097 867–148 097 994, 128 zasadEkson 12: 148 099 234–148 099 315, 82 zasadEkson 13: 148 100 454–148 100 581, 128 zasadEkson 14: 148 101 355–148 101 436, 82 zasadEkson 15: 148 101 781–148 101 908, 128 zasadEkson 16: 148 104 952–148 105 000, 49 zasadEkson 17: 148 107 037–148 107 164, 128 zasadEkson 18: 148 108 753–148 108 837, 85 zasadEkson 19: 148 111 768–148 111 895, 128 zasadEkson 20: 148 112 868–148 112 934, 67 zasadEkson 21: 148 114 362–148 114 489, 128 zasadEkson 22: 148 116 370–148 116 466, 97 zasadEkson 23: 148 118 437–148 118 564, 128 zasadEkson 24: 148 118 986–148 119 058, 73 zasadEkson 25: 148 120 009–148 120 136, 128 zasadEkson 26: 148 120 295–148 120 391, 97 zasadEkson 27: 148 123 833–148 123 960, 128 zasadEkson 28: 148 124 765–148 124 837, 73 zasadEkson 29: 148 125 723–148 125 850, 128 zasadEkson 30: 148 126 983–148 127 079, 97 zasadEkson 31: 148 131 259–148 131 389, 131 zasadEkson 32: 148 133 797–148 133 887, 91 zasadEkson 33: 148 136 983–148 137 382, 400 zasad151015202530335′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 73,4 kb genu; 3195 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPINK5

109

pozycje w SPINK5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 73,4 kb genu SPINK5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPINK5: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. Gen SPINK5: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spink5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test