Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TGM5

transglutaminase 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q15.2
Współrzędne
Chromosom 15: 43 232 590–43 266 928 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 34,3 kb
Białko
720 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
TGX, TGMX
Transkrypt MANE Select
ENST00000220420.10NM_201631.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne ichtiozy

    • Zespół złuszczania się skóryAutosomalne recesywne

      Grupa schorzeń, w których zewnętrzna warstwa skóry łatwo odchodzi, albo na całym ciele, albo głównie na dłoniach i stopach.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Unikanie tarcia, ciepła i wilgoci ogranicza złuszczanie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TGM5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie TGM5. TGM5 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 42 749 759 do 43 749 758.Chromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbTTBK2: 42 738 730–42 920 850, nić ujemnejTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, nić ujemnejUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, nić dodatniejTMEM62: 43 179 715–43 206 481, nić ujemnejCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, nić dodatniejCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, nić ujemnejEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 928, nić ujemnejTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, nić ujemnejTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, nić ujemnejLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, nić dodatniejMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, nić ujemnejZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, nić dodatniejTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, nić ujemnejTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, nić dodatniejMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, nić ujemnejPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, nić dodatniejCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, nić ujemnejSTRC: 43 614 208–43 632 283, nić ujemnejCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, nić ujemnejCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, nić dodatniejCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, nić dodatniejPDIA3Schemat TGM5: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 43 232 590–43 233 344, 755 zasadEkson 12: 43 233 554–43 233 687, 134 zasadEkson 11: 43 234 769–43 234 929, 161 zasadEkson 10: 43 235 469–43 235 837, 369 zasadEkson 9: 43 238 817–43 239 056, 240 zasadEkson 8: 43 239 163–43 239 266, 104 zasadEkson 7: 43 240 852–43 240 990, 139 zasadEkson 6: 43 252 759–43 252 936, 178 zasadEkson 5: 43 253 506–43 253 634, 129 zasadEkson 4: 43 256 568–43 256 686, 119 zasadEkson 3: 43 260 052–43 260 297, 246 zasadEkson 2: 43 260 400–43 260 579, 180 zasadEkson 1: 43 266 840–43 266 928, 89 zasad1310515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 34,3 kb genu; 2163 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TGM5

14

pozycje w TGM5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,3 kb genu TGM5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGM5: transglutaminase 5. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tgm5

Vancouver

Dante Labs. Gen TGM5: transglutaminase 5 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tgm5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test