Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STS

steroid sulfatase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.31
Współrzędne
Chromosom X: 7 147 712–7 354 641 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 206,9 kb
Białko
578 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
ARSC
Poprzednie symbole
ARSC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000674429.1NM_001320752.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne ichtiozy

    • Ichtioza sprzężona z chromosomem XRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Niedobór sulfatazy steroidowej powodujący ciemne, przylegające łuski, występujące głównie u mężczyzn; nosicielki zwykle nie mają objawów.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Status nosicielstwa u krewnych płci żeńskiej może mieć znaczenie w ciąży, ponieważ wiąże się z niskim poziomem estriolu u matki i przedłużonym porodem.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu STS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie STS. STS i 1 gen w pobliżu na chromosomie X, od 6 751 177 do 7 751 176.Chromosom XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q286,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPUDP: 6 667 865–7 148 184, nić ujemnejPUDPSTS: 7 147 712–7 354 641, nić dodatniejSTSSchemat STS: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 7 147 712–7 148 083, 372 zasadEkson 2: 7 190 880–7 191 008, 129 zasadEkson 3: 7 253 196–7 253 336, 141 zasadEkson 4: 7 257 242–7 257 363, 122 zasadEkson 5: 7 257 466–7 257 588, 123 zasadEkson 6: 7 259 349–7 259 772, 424 zasadEkson 7: 7 275 951–7 276 087, 137 zasadEkson 8: 7 305 046–7 305 183, 138 zasadEkson 9: 7 325 339–7 325 498, 160 zasadEkson 10: 7 333 986–7 334 107, 122 zasadEkson 11: 7 349 888–7 354 641, 4754 zasad1510115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 206,9 kb genu; 1737 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STS

7

pozycje w STS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 206,9 kb genu STS, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STS: steroid sulfatase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sts

Vancouver

Dante Labs. Gen STS: steroid sulfatase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sts

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test