Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q22.1
Współrzędne
Chromosom 7: 101 154 476–101 161 276 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 6,8 kb
Białko
158 aminokwasów
Znany również jako
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Poprzednie symbole
CLAPS1, EKV3
Transkrypt MANE Select
ENST00000337619.11NM_001283.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie metabolizmu miedzi

    • Dziedziczna choroba metaboliczna, której podłożem jest zaburzenie homeostazy jonów miedzi w komórkach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu AP1S1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie AP1S1. AP1S1 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 100 657 876 do 101 657 875.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100 673 477–100 679 174, nić dodatniejGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, nić ujemnejGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, nić dodatniejPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, nić dodatniejEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, nić dodatniejZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, nić ujemnejEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, nić dodatniejTRIP6: 100 867 126–100 873 524, nić dodatniejTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, nić dodatniejSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, nić ujemnejUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, nić ujemnejACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, nić dodatniejMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, nić dodatniejMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, nić dodatniejMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, nić dodatniejTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, nić dodatniejSERPINE1AP1S1: 101 154 476–101 161 276, nić dodatniejAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, nić ujemnejVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, nić ujemnejNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, nić ujemnejPLOD3: 101 205 977–101 219 968, nić ujemnejPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, nić dodatniejZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, nić ujemnejCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, nić ujemnejFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, nić ujemnejIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, nić dodatniejCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, nić ujemnejMYL10Schemat AP1S1: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 101 154 476–101 154 517, 42 zasadEkson 2: 101 156 594–101 156 772, 179 zasadEkson 3: 101 157 377–101 157 485, 109 zasadEkson 4: 101 159 059–101 159 196, 138 zasadEkson 5: 101 160 519–101 161 276, 758 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 6,8 kb genu; 477 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AP1S1

6

pozycje w AP1S1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,8 kb genu AP1S1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ap1s1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test