Gen
CSTA
cystatin A
- HGNC 2481(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000121552(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1475(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q21.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 122 325 248–122 341 969 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 16,7 kb
- Białko
- 98 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Poprzednie symbole
- STF1, STFA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264474.4NM_005213.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CSTA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne ichtiozy
- Zespół złuszczania się skóryAutosomalne recesywne
Grupa schorzeń, w których zewnętrzna warstwa skóry łatwo odchodzi, albo na całym ciele, albo głównie na dłoniach i stopach.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Unikanie tarcia, ciepła i wilgoci ogranicza złuszczanie.
- Wrodzona ichtioza autosomalna recesywnaAutosomalne recesywne
Grupa recesywnych ichtiozy, w tym ichtioza harlekina i ichtioza blaszkowata, zwykle obecna od urodzenia, często z błoną kolodionową.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wczesne rozpoznanie kieruje opieką noworodkową, schematami stosowania emolientów i keratolityków oraz środkami ostrożności przy nietolerancji ciepła.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu CSTA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,7 kb z 16,7 kb genu; 297 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CSTA
4
pozycje w CSTA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,7 kb genu CSTA, łącznie z intronami, a nie tylko 0,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CSTA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CSTA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CSTA: cystatin A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/csta
Dante Labs. Gen CSTA: cystatin A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/csta
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni