Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SULT2B1

sulfotransferase family 2B member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 48 552 172–48 599 423 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 47,3 kb
Białko
365 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HSST2
Transkrypt MANE Select
ENST00000201586.7NM_177973.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne ichtiozy

    • Wrodzona ichtioza autosomalna recesywnaAutosomalne recesywne

      Grupa recesywnych ichtiozy, w tym ichtioza harlekina i ichtioza blaszkowata, zwykle obecna od urodzenia, często z błoną kolodionową.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie kieruje opieką noworodkową, schematami stosowania emolientów i keratolityków oraz środkami ostrożności przy nietolerancji ciepła.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SULT2B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie SULT2B1. SULT2B1 i 52 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 48 075 798 do 49 075 797.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbPLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, nić ujemnejPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, nić ujemnejLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, nić dodatniejZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, nić ujemnejCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, nić dodatniejZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, nić ujemnejODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, nić dodatniejEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, nić ujemnejTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, nić dodatniejSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, nić ujemnejKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, nić dodatniejGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, nić dodatniejKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, nić dodatniejKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, nić dodatniejCYTH2: 48 469 203–48 482 314, nić dodatniejCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, nić ujemnejLMTK3SULT2B1: 48 552 172–48 599 423, nić dodatniejSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, nić ujemnejSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, nić dodatniejSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, nić ujemnejRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, nić dodatniejDBP: 48 630 030–48 637 695, nić ujemnejCA11: 48 637 946–48 646 386, nić ujemnejNTN5: 48 661 407–48 673 081, nić ujemnejNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, nić dodatniejFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, nić ujemnejMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, nić ujemnejRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, nić ujemnejIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, nić ujemnejFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, nić dodatniejBCAT2: 48 795 061–48 811 066, nić ujemnejBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, nić ujemnejHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, nić ujemnejPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, nić dodatniejPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, nić ujemnejTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, nić dodatniejNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, nić dodatniejDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, nić dodatniejBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, nić dodatniejFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, nić ujemnejGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, nić dodatniejRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, nić ujemnejLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, nić ujemnejSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, nić ujemnej: 49 022 953–49 036 895, nić ujemnejCGB2: 49 031 890–49 033 238, nić dodatniejCGB1: 49 035 569–49 036 895, nić ujemnejCGB5: 49 043 595–49 045 312, nić dodatniejCGB8: 49 047 638–49 049 125, nić ujemnejCGB7: 49 054 274–49 058 860, nić ujemnejCGB7: 49 055 793–49 065 076, nić ujemnejNTF4: 49 061 066–49 065 076, nić ujemnejKCNA7: 49 067 397–49 072 702, nić ujemnejKCNA7Schemat SULT2B1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 48 552 172–48 552 323, 152 zasadEkson 2: 48 575 941–48 576 083, 143 zasadEkson 3: 48 587 229–48 587 437, 209 zasadEkson 4: 48 591 609–48 591 735, 127 zasadEkson 5: 48 592 722–48 592 816, 95 zasadEkson 6: 48 596 739–48 596 919, 181 zasadEkson 7: 48 599 135–48 599 423, 289 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 47,3 kb genu; 1098 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SULT2B1

7

pozycje w SULT2B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,3 kb genu SULT2B1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SULT2B1: sulfotransferase family 2B member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sult2b1

Vancouver

Dante Labs. Gen SULT2B1: sulfotransferase family 2B member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sult2b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test