Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FLG

filaggrin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q21.3
Współrzędne
Chromosom 1: 152 302 165–152 325 239 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 23,1 kb
Białko
4061 aminokwasów
Znany również jako
FLG1, FLG-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000368799.2NM_002016.2
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Ichtioza pospolita

    • Ichtioza pospolita (niedobór filagryny)

      Sucha, drobna łuszczyca, szczególnie na goleniach, z nasiloną bruzdowatością dłoni; jeden wariant FLG daje łagodniejszy przebieg, a dwa – silniejszy.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Pomocne są regularne emolienty i pielęgnacja bariery skórnej, a nosiciele mogą odnieść korzyść ze zwiększonej uwagi na egzemę i czynniki drażniące skórę.

Budowa genu FLG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie FLG. FLG i 31 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 151 813 702 do 152 813 701.Chromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbRORC: 151 806 021–151 831 845, nić ujemnejRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, nić ujemnejC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, nić ujemnejTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, nić ujemnejTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, nić ujemnejS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, nić ujemnejS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, nić ujemnejTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, nić ujemnejTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, nić ujemnejRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, nić ujemnejHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, nić ujemnejFLGFLG2: 152 348 735–152 360 006, nić ujemnejFLG2CRNN: 152 409 242–152 414 279, nić ujemnejCRNNLCE5A: 152 510 803–152 512 177, nić dodatniejLCE5ACRCT1: 152 514 482–152 516 008, nić dodatniejCRCT1LCE3E: 152 565 654–152 566 780, nić ujemnejLCE3ELCE3D: 152 579 381–152 580 516, nić ujemnejLCE3DLCE3C: 152 600 234–152 601 086, nić dodatniejLCE3CLCE3B: 152 613 811–152 614 098, nić dodatniejLCE3BLCE3A: 152 622 834–152 623 103, nić ujemnejLCE3ALCE2D: 152 658 824–152 664 659, nić dodatniejLCE2DLCE2C: 152 675 279–152 676 569, nić dodatniejLCE2CLCE2B: 152 686 123–152 687 397, nić dodatniejLCE2BLCE2A: 152 698 345–152 699 442, nić dodatniejLCE2ALCE4A: 152 708 160–152 709 434, nić dodatniejKPLCE: 152 719 522–152 720 470, nić dodatniejKPLCEKPRP: 152 758 025–152 762 056, nić dodatniejKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, nić dodatniejLCE1FLCE1E: 152 786 214–152 788 426, nić dodatniejLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, nić dodatniejLCE1DLCE1C: 152 804 832–152 806 651, nić ujemnejLCE1B: 152 811 971–152 813 108, nić dodatniejSchemat FLG: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 3: 118 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 152 302 165–152 314 747, 12 583 zasadEkson 2: 152 315 319–152 315 477, 159 zasadEkson 1: 152 325 189–152 325 239, 51 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,8 kb z 23,1 kb genu; 12 186 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FLG

120

pozycje w FLG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

110 z nich (92%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (48 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (110 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,1 kb genu FLG, łącznie z intronami, a nie tylko 12,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FLG: filaggrin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/flg

Vancouver

Dante Labs. Gen FLG: filaggrin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/flg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test