Gen
OSBPL2
oxysterol binding protein like 2
- HGNC 15761(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000130703(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9885(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20q13.33
- Współrzędne
- Chromosom 20: 62 238 521–62 296 183 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 57,7 kb
- Białko
- 480 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- KIAA0772, ORP-2, DFNA67
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000313733.9NM_144498.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj OSBPL2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Utrata słuchu i głuchota
- Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące
Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Niezespołowa genetyczna utrata słuchu
Jeden z 97 powiązanych z nim genów
Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu OSBPL2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,9 kb z 57,7 kb genu; 1443 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje OSBPL2
1
pozycja w OSBPL2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 57,7 kb genu OSBPL2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem OSBPL2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać OSBPL2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen OSBPL2: oxysterol binding protein like 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/osbpl2
Dante Labs. Gen OSBPL2: oxysterol binding protein like 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/osbpl2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni