Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

JUP

junction plakoglobin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.2
Współrzędne
Chromosom 17: 41 754 609–41 786 711 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 32,1 kb
Białko
745 aminokwasów
Znany również jako
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Poprzednie symbole
CTNNG
Transkrypt MANE Select
ENST00000393931.8NM_002230.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia arytmogenna

    • Zespoły kardiektodermalne (choroba Naxos i zespół Carvajala)

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach JUP lub DSP, w tym chorobą Naxos i zespołem Carvajala, łączących arytmogenną kardiomiopatię z wełnistymi włosami i zgrubiałą skórą dłoni oraz stóp.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego schorzenia sprzyja regularnemu monitorowaniu pracy serca i ocenie zaburzeń rytmu.

    • Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)

      Postępujące zastępowanie mięśnia sercowego tkanką tłuszczową i bliznowatą, przede wszystkim w prawej komorze, prowadzące do komorowych zaburzeń rytmu. Zazwyczaj wywoływane przez warianty w genach desmosomów PKP2, DSP, DSG2, DSC2 i JUP lub w genach TMEM43, PLN albo DES.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie uzasadnia regularne monitorowanie rytmu serca, zalecenia dotyczące ograniczenia intensywnego wysiłku wytrzymałościowego, decyzje dotyczące wszczepialnych defibrylatorów oraz badania krewnych.

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

Budowa genu JUP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie JUP. JUP i 44 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 41 270 660 do 42 270 659.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, nić dodatniejKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, nić ujemnejKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, nić ujemnejKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, nić ujemnejKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, nić ujemnejKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, nić ujemnejKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, nić ujemnejKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, nić ujemnejKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, nić ujemnejKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, nić ujemnejKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, nić ujemnejKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, nić ujemnejKRT36: 41 486 136–41 492 546, nić ujemnejKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, nić ujemnejKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, nić ujemnejKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, nić ujemnejKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, nić ujemnejKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, nić ujemnejKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, nić ujemnejKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, nić ujemnejKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, nić dodatniejEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, nić dodatniejGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, nić ujemnejHAP1JUP: 41 754 609–41 786 711, nić ujemnejJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, nić ujemnejP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, nić dodatniejFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, nić ujemnejNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, nić dodatniejKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, nić ujemnejACLY: 41 866 916–41 930 551, nić ujemnejACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, nić dodatniejODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, nić dodatniejCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, nić ujemnejDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, nić dodatniejNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, nić ujemnejZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, nić ujemnejC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, nić ujemnejDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, nić ujemnejKAT2A: 42 119 674–42 154 916, nić ujemnejHSPB9: 42 122 804–42 123 352, nić dodatniejHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, nić ujemnejKCNH4: 42 156 891–42 181 146, nić ujemnejHCRT: 42 184 060–42 185 452, nić ujemnejHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, nić ujemnejGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, nić ujemnejSTAT5BSchemat JUP: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 41 754 609–41 755 895, 1287 zasadEkson 13: 41 756 175–41 756 214, 40 zasadEkson 12: 41 757 415–41 757 536, 122 zasadEkson 11: 41 757 634–41 757 784, 151 zasadEkson 10: 41 758 399–41 758 518, 120 zasadEkson 9: 41 758 715–41 758 870, 156 zasadEkson 8: 41 762 983–41 763 321, 339 zasadEkson 7: 41 764 713–41 764 816, 104 zasadEkson 6: 41 764 923–41 765 067, 145 zasadEkson 5: 41 767 379–41 767 580, 202 zasadEkson 4: 41 768 969–41 769 207, 239 zasadEkson 3: 41 769 418–41 769 677, 260 zasadEkson 2: 41 771 647–41 771 862, 216 zasadEkson 1: 41 786 588–41 786 711, 124 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 32,1 kb genu; 2238 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje JUP

39

pozycje w JUP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,1 kb genu JUP, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JUP: junction plakoglobin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. Gen JUP: junction plakoglobin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jup

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test