Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PGM1

phosphoglucomutase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p31.3
Współrzędne
Chromosom 1: 63 593 411–63 660 245 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 66,8 kb
Białko
562 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000371084.8NM_002633.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • PGM1-CDG (niedobór fosfoglukomutazy 1)Autosomalne recesywne

      Wrodzone zaburzenie glikozylacji wywołane wariantami w genie PGM1, z rozszczepem podniebienia, niskim poziomem cukru we krwi, problemami wątrobowymi, osłabieniem mięśni i u niektórych osób chorobą mięśnia sercowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Doustne suplementy galaktozy mogą poprawić poziom cukru we krwi, wyniki badań wątroby i krzepnięcie.

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PGM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PGM1. PGM1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 63 126 828 do 64 126 827.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbITGB3BP: 63 320 884–63 593 721, nić ujemnejITGB3BPALG6: 63 321 730–63 440 448, nić dodatniejALG6FOXD3: 63 322 567–63 325 128, nić dodatniejFOXD3EFCAB7: 63 523 317–63 572 693, nić dodatniejEFCAB7PGM1: 63 593 411–63 660 245, nić dodatniejPGM1ROR1: 63 773 987–64 181 625, nić dodatniejROR1Schemat PGM1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 63 593 411–63 593 734, 324 zasadEkson 2: 63 629 425–63 629 587, 163 zasadEkson 3: 63 629 942–63 630 088, 147 zasadEkson 4: 63 631 657–63 631 782, 126 zasadEkson 5: 63 634 829–63 635 019, 191 zasadEkson 6: 63 636 234–63 636 388, 155 zasadEkson 7: 63 638 685–63 638 800, 116 zasadEkson 8: 63 648 517–63 648 652, 136 zasadEkson 9: 63 651 669–63 651 852, 184 zasadEkson 10: 63 654 332–63 654 466, 135 zasadEkson 11: 63 659 586–63 660 245, 660 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 66,8 kb genu; 1689 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PGM1

39

pozycje w PGM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,8 kb genu PGM1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PGM1: phosphoglucomutase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pgm1

Vancouver

Dante Labs. Gen PGM1: phosphoglucomutase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pgm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test