Cecha
Disproportionately short middle portion of limb
Nazwa kliniczna: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test27 genów powiązanych z Disproportionately short middle portion of limb
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Disproportionately short middle portion of limb. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Zawsze | W 2 chorobach |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NXNnucleoredoxin | Zawsze | W 2 chorobach |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SIK3SIK family kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SHOXSHOX homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GPC6glypican 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTSKcathepsin K | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| WNT5AWnt family member 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni