Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UVSSA

UV stimulated scaffold protein A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.3
Współrzędne
Chromosom 4: 1 347 208–1 388 049 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 40,8 kb
Białko
709 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
KIAA1530
Transkrypt MANE Select
ENST00000389851.10NM_020894.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu UVSSA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie UVSSA. UVSSA i 17 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 867 629 do 1 867 628.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbGAK: 849 275–932 411, nić ujemnejGAKTMEM175: 932 153–958 989, nić dodatniejTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, nić ujemnejDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, nić ujemnejSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, nić dodatniejIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, nić dodatniejFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, nić ujemnejRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, nić ujemnejSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, nić ujemnejCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, nić dodatniejMAEAUVSSA: 1 347 208–1 388 049, nić dodatniejUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, nić ujemnejNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, nić ujemnejFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, nić ujemnejSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, nić dodatniejTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, nić ujemnejTMEM129FGFR3: 1 793 286–1 808 873, nić dodatniejFGFR3LETM1: 1 811 479–1 856 244, nić ujemnejLETM1Schemat UVSSA: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 347 208–1 347 760, 553 zasadEkson 2: 1 348 090–1 348 189, 100 zasadEkson 3: 1 349 524–1 349 854, 331 zasadEkson 4: 1 351 715–1 351 835, 121 zasadEkson 5: 1 353 030–1 353 413, 384 zasadEkson 6: 1 354 735–1 354 847, 113 zasadEkson 7: 1 355 117–1 355 245, 129 zasadEkson 8: 1 366 320–1 366 431, 112 zasadEkson 9: 1 375 364–1 375 508, 145 zasadEkson 10: 1 376 034–1 376 168, 135 zasadEkson 11: 1 380 047–1 380 230, 184 zasadEkson 12: 1 380 880–1 380 988, 109 zasadEkson 13: 1 383 766–1 383 940, 175 zasadEkson 14: 1 385 868–1 388 049, 2182 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 40,8 kb genu; 2130 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UVSSA

8

pozycje w UVSSA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,8 kb genu UVSSA, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UVSSA: UV stimulated scaffold protein A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/uvssa

Vancouver

Dante Labs. Gen UVSSA: UV stimulated scaffold protein A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/uvssa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test