Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CBFB

core-binding factor subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 029 149–67 101 058 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 71,9 kb
Protein
187 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PEBP2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000412916.7NM_022845.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kleidokraniell dysplasi

    • Kleidokraniell dysplasi 2 (CBFB-relatert)Autosomal dominant

      En sjeldnere form av kleidokraniell dysplasi forårsaket av varianter i CBFB.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CBFB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der CBFB står. CBFB og 41 gener i nærheten på kromosom 16, fra 66 565 104 til 67 565 103.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66 552 563–66 566 251, fremover-strengCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, fremover-strengCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, fremover-strengCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, fremover-strengCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, fremover-strengCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, bakover-strengCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, bakover-strengDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, bakover-strengTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, bakover-strengNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, fremover-strengCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, fremover-strengPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, bakover-strengCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, bakover-strengRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, bakover-strengCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, fremover-strengCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, fremover-strengCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, fremover-strengCES4ACBFB: 67 029 149–67 101 058, fremover-strengCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, fremover-strengPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, bakover-strengB3GNT9TRADD: 67 153 969–67 163 760, bakover-strengTRADDFBXL8: 67 159 932–67 164 570, fremover-strengFBXL8: 67 163 385–67 165 815, fremover-strengHSF4: 67 164 681–67 169 945, fremover-strengNOL3: 67 170 154–67 176 189, fremover-strengMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, bakover-strengEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, bakover-strengE2F4: 67 192 117–67 198 919, fremover-strengELMO3: 67 199 105–67 204 029, fremover-strengTMEM208: 67 227 103–67 229 281, fremover-strengTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, bakover-strengFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, fremover-strengSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, fremover-strengPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, bakover-strengKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, fremover-strengLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, bakover-strengTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, bakover-strengZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, fremover-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakover-strengATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakover-strengAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fremover-strengRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fremover-strengCTCFDiagram av CBFB: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 67 029 149–67 029 485, 337 baserEkson 2: 67 029 727–67 029 813, 87 baserEkson 3: 67 036 639–67 036 755, 117 baserEkson 4: 67 066 682–67 066 798, 117 baserEkson 5: 67 082 213–67 082 308, 96 baserEkson 6: 67 098 710–67 101 058, 2 349 baser1565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 71,9 kb, og 564 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CBFB-genet: core-binding factor subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. CBFB-genet: core-binding factor subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cbfb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test