Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PLOD3

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 101 205 984–101 217 581 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 11,6 kb
Protein
738 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
LH3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000223127.8NM_001084.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ehlers-Danlos syndrom

    • Lysylhydroksylase 3-mangel (PLOD3)Autosomal recessiv

      Skjøre bein, kontrakturer, arteriebrudd og døvhet forårsaket av varianter i PLOD3; overlapper med Ehlers-Danlos syndrom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PLOD3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der PLOD3 står. PLOD3 og 23 gener i nærheten på kromosom 7, fra 100 711 783 til 101 711 782.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEPO: 100 720 465–100 723 700, fremover-strengEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fremover-strengZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, bakover-strengEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fremover-strengTRIP6: 100 867 126–100 873 524, fremover-strengTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fremover-strengSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, bakover-strengUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, bakover-strengACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fremover-strengMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fremover-strengMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fremover-strengMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fremover-strengTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fremover-strengAP1S1: 101 154 352–101 161 596, fremover-strengAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, bakover-strengVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, bakover-strengNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, bakover-strengMOGAT3PLOD3: 101 205 984–101 217 581, bakover-strengPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, fremover-strengZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, bakover-strengCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, bakover-strengIFT22: 101 310 914–101 321 831, bakover-strengIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, fremover-strengCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, bakover-strengMYL10Diagram av PLOD3: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 101 205 984–101 206 436, 453 baserEkson 18: 101 206 779–101 206 904, 126 baserEkson 17: 101 207 578–101 207 724, 147 baserEkson 16: 101 208 853–101 208 957, 105 baserEkson 15: 101 210 093–101 210 161, 69 baserEkson 14: 101 210 331–101 210 444, 114 baserEkson 13: 101 210 532–101 210 673, 142 baserEkson 12: 101 211 591–101 211 716, 126 baserEkson 11: 101 211 846–101 211 950, 105 baserEkson 10: 101 212 253–101 212 374, 122 baserEkson 9: 101 212 530–101 212 655, 126 baserEkson 8: 101 212 842–101 212 943, 102 baserEkson 7: 101 213 107–101 213 204, 98 baserEkson 6: 101 215 089–101 215 152, 64 baserEkson 5: 101 215 908–101 216 020, 113 baserEkson 4: 101 216 163–101 216 326, 164 baserEkson 3: 101 216 410–101 216 546, 137 baserEkson 2: 101 216 695–101 216 786, 92 baserEkson 1: 101 217 166–101 217 581, 416 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 11,6 kb, og 2 217 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PLOD3

9

posisjoner i PLOD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,6 kb av PLOD3, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PLOD3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PLOD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLOD3-genet: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plod3

Vancouver

Dante Labs. PLOD3-genet: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plod3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test