Gen
SPOUT1
SPOUT domain containing methyltransferase 1
- HGNC 26933↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198917↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51490↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 128 819 651–128 829 794 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 10,1 kb
- Protein
- 376 aminosyrer
- Også kjent som
- HSPC109, CENP-32
- Tidligere symboler
- C9orf114
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000361256.10NM_016390.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SPOUT1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SPOUT1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SPOUT1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 10,1 kb, og 1 131 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SPOUT1
8
posisjoner i SPOUT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 10,1 kb av SPOUT1, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SPOUT1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SPOUT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Dysgyria
- Encephalomalacia
- Encephalopathy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Vis 18 egenskaper til
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Irritability
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Hypsarrhythmia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Multifocal seizures
- Interictal EEG abnormality
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormal visual fixation
- Abnormally small eyeball
- Alternating cross eyes
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Leukocoria
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SPOUT1-genet: SPOUT domain containing methyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spout1
Dante Labs. SPOUT1-genet: SPOUT domain containing methyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spout1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker