Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MESD

mesoderm development LRP chaperone

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q25.1
Koordinater
Kromosom 15: 80 975 752–80 989 819 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 14,1 kb
Protein
234 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0081, BOCA
Tidligere symboler
MESDC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261758.6NM_015154.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Slik er MESD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der MESD står. MESD og 9 gener i nærheten på kromosom 15, fra 80 482 786 til 81 482 785.Kromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbARNT2: 80 404 099–80 597 937, fremover-strengARNT2ABHD17C: 80 679 684–80 757 135, fremover-strengABHD17CCEMIP: 80 779 263–80 951 776, fremover-strengCEMIPMESD: 80 975 752–80 989 819, bakover-strengMESDTLNRD1: 81 000 923–81 005 788, fremover-strengTLNRD1: 81 002 142–81 002 279, fremover-strengCFAP161: 81 007 033–81 149 179, fremover-strengCFAP161IL16: 81 159 575–81 314 058, fremover-strengIL16STARD5: 81 309 053–81 324 183, bakover-strengSTARD5TMC3: 81 331 088–81 374 219, bakover-strengTMC3Diagram av MESD: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 80 975 752–80 979 477, 3 726 baserEkson 2: 80 981 950–80 982 182, 233 baserEkson 1: 80 989 579–80 989 819, 241 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 14,1 kb, og 705 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MESD

1

posisjon i MESD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,1 kb av MESD, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MESD-genet: mesoderm development LRP chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mesd

Vancouver

Dante Labs. MESD-genet: mesoderm development LRP chaperone [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mesd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test