Gen
TM2D3
TM2 domain containing 3
- HGNC 24128↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184277↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 80213↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q26.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 101 641 848–101 652 381 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 10,5 kb
- Protein
- 247 aminosyrer
- Også kjent som
- BLP2, FLJ22604
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000333202.8NM_078474.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TM2D3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TM2D3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TM2D3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 10,5 kb, og 744 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til TM2D3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TM2D3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Episodic hemiplegia
Vis 18 egenskaper til
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to coordinate movements when walking
- Irritability
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tearfulness
- Teeth grinding
- Thick corpus callosum
- Underdeveloped frontal lobe
- Wide based walk
- Agitation
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Dystonia
- Epilepsy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TM2D3-genet: TM2 domain containing 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tm2d3
Dante Labs. TM2D3-genet: TM2 domain containing 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tm2d3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker