Gen
PRKG2
protein kinase cGMP-dependent 2
- HGNC 9416↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138669↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5593↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q21.21
- Koordinater
- Kromosom 4: 81 087 375–81 215 222 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 127,8 kb
- Protein
- 762 aminosyrer
- Også kjent som
- cGKII, PRKGR2, PKG2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264399.6NM_006259.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PRKG2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PRKG2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PRKG2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 127,8 kb, og 2 289 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PRKG2
4
posisjoner i PRKG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 127,8 kb av PRKG2, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PRKG2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRKG2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short toe
- Shortened long bone of hand
Vis 15 egenskaper til
- Wide digital bones
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad thumb
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Prominent deltoid tuberosities
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Beaking of vertebral bodies
- Enlargement of the costochondral junction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Prominent sternum
Vis 4 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PRKG2-genet: protein kinase cGMP-dependent 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prkg2
Dante Labs. PRKG2-genet: protein kinase cGMP-dependent 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prkg2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker