Gen
SEL1L
SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
- HGNC 10717↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000071537↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6400↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q31
- Koordinater
- Kromosom 14: 81 471 547–81 533 853 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 62,3 kb
- Protein
- 794 aminosyrer
- Også kjent som
- IBD2, SEL1L1, Hrd3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000336735.9NM_005065.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SEL1L og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SEL1L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SEL1L bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 62,3 kb, og 2 385 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til SEL1L
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SEL1L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed speech and language development
- Falls
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
Vis 15 egenskaper til
- High stepping
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Subcortical cerebral atrophy
- Wide based walk
- Brisk reflexes
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SEL1L-genet: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sel1l
Dante Labs. SEL1L-genet: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sel1l
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker