Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POU4F1

POU class 4 homeobox 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q31.1
Koordinater
Kromosom 13: 78 598 362–78 603 552 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 5,2 kb
Protein
419 aminosyrer
Også kjent som
RDC-1
Tidligere symboler
BRN3A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377208.7NM_006237.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser POU4F1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er POU4F1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 13, med en parentes der POU4F1 står. POU4F1 og 1 gen i nærheten på kromosom 13, fra 78 100 957 til 79 100 956.Kromosom 1313q31.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3478,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbPOU4F1: 78 598 362–78 603 552, bakover-strengPOU4F1OBI1: 78 612 773–78 659 191, bakover-strengOBI1Diagram av POU4F1: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 78 598 362–78 602 551, 4 190 baserEkson 1: 78 603 204–78 603 552, 349 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 5,2 kb, og 1 260 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POU4F1

3

posisjoner i POU4F1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av POU4F1, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POU4F1-genet: POU class 4 homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pou4f1

Vancouver

Dante Labs. POU4F1-genet: POU class 4 homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pou4f1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test