Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBC1D7

TBC1 domain family member 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p24.1
Koordinater
Kromosom 6: 13 304 951–13 328 537 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 23,6 kb
Protein
293 aminosyrer
Også kjent som
dJ257A7.3, FLJ32666, TBC7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379300.8NM_016495.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser TBC1D7 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er TBC1D7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der TBC1D7 står. TBC1D7 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 12 816 744 til 13 816 743.Kromosom 66p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2713 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbPHACTR1: 12 716 312–13 290 446, fremover-strengPHACTR1TBC1D7: 13 304 951–13 328 537, bakover-strengTBC1D7GFOD1: 13 357 830–13 487 662, bakover-strengGFOD1SIRT5: 13 512 411–13 615 158, fremover-strengSIRT5NOL7: 13 615 308–13 633 912, fremover-strengNOL7RANBP9: 13 620 859–13 712 089, bakover-strengRANBP9MCUR1: 13 761 293–13 814 696, bakover-strengMCUR1Diagram av TBC1D7: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 13 304 951–13 305 187, 237 baserEkson 7: 13 306 398–13 306 527, 130 baserEkson 6: 13 307 600–13 307 745, 146 baserEkson 5: 13 316 571–13 316 708, 138 baserEkson 4: 13 320 908–13 321 095, 188 baserEkson 3: 13 325 094–13 325 174, 81 baserEkson 2: 13 326 787–13 326 906, 120 baserEkson 1: 13 328 296–13 328 537, 242 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 23,6 kb, og 882 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBC1D7

1

posisjon i TBC1D7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,6 kb av TBC1D7, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBC1D7-genet: TBC1 domain family member 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbc1d7

Vancouver

Dante Labs. TBC1D7-genet: TBC1 domain family member 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbc1d7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test