Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.33
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Intellektuell funksjonsnedsettelse

    • Phelan-McDermid-syndromAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av deletjon eller varianter i SHANK3 på kromosom 22q13, som gir forsinket utvikling, intellektuell funksjonsnedsettelse, fraværende eller forsinket tale og autistiske trekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik leser en genetisk test SHANK3

92

posisjoner i SHANK3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SHANK3-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/shank3

Vancouver

Dante Labs. SHANK3-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/shank3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test