Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NEXMIF

neurite extension and migration factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq13.3
Koordinater
Kromosom X: 74 732 856–74 925 452 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 192,6 kb
Protein
1 516 aminosyrer
Også kjent som
XPN, MRX98, KIDLIA
Tidligere symboler
KIAA2022
MANE Select-transkripsjon
ENST00000055682.12NM_001008537.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er NEXMIF bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der NEXMIF står. NEXMIF og 5 gener i nærheten på kromosom X, fra 74 329 154 til 75 329 153.Kromosom XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSLC16A2: 74 421 383–74 534 693, fremover-strengSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, bakover-strengRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 452, bakover-strengNEXMIFABCB7: 75 044 938–75 156 732, bakover-strengABCB7UPRT: 75 156 388–75 307 811, fremover-strengUPRTZDHHC15: 75 327 087–75 523 502, bakover-strengZDHHC15Diagram av NEXMIF: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 3: 66 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 74 732 856–74 739 498, 6 643 baserEkson 3: 74 740 100–74 744 477, 4 378 baserEkson 2: 74 745 572–74 745 697, 126 baserEkson 1: 74 924 883–74 925 452, 570 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,7 kb av genets 192,6 kb, og 4 551 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NEXMIF

68

posisjoner i NEXMIF der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 192,6 kb av NEXMIF, inkludert introner, og ikke bare de 11,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NEXMIF-genet: neurite extension and migration factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nexmif

Vancouver

Dante Labs. NEXMIF-genet: neurite extension and migration factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nexmif

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test