Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CACNA1I

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 39 570 753–39 689 735 (GRCh38)
Eksoner
37 eksoner over 119 kb
Protein
2 223 aminosyrer
Også kjent som
Cav3.3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000402142.4NM_021096.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CACNA1I ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CACNA1I bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der CACNA1I står. CACNA1I og 15 gener i nærheten på kromosom 22, fra 39 130 244 til 40 130 243.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCBX7: 39 119 306–39 152 719, bakover-strengCBX7PDGFB: 39 221 746–39 244 982, bakover-strengPDGFBRPL3: 39 312 870–39 320 389, bakover-strengRPL3SYNGR1: 39 349 856–39 385 760, fremover-strengSYNGR1TAB1: 39 399 778–39 437 128, fremover-strengTAB1MGAT3: 39 447 127–39 492 194, fremover-strengMGAT3MIEF1: 39 499 432–39 518 132, fremover-strengMIEF1MIURF: 39 504 231–39 504 443, fremover-strengMIURFATF4: 39 519 695–39 522 690, fremover-strengATF4RPS19BP1: 39 522 878–39 532 826, bakover-strengRPS19BP1CACNA1I: 39 570 753–39 689 735, fremover-strengCACNA1IENTHD1: 39 743 044–39 893 864, bakover-strengENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, fremover-strengGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, fremover-strengTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, fremover-strengSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, fremover-strengTNRC6BDiagram av CACNA1I: 37 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 39 570 753–39 570 988, 236 baserEkson 2: 39 598 151–39 598 262, 112 baserEkson 3: 39 600 520–39 600 653, 134 baserEkson 4: 39 619 310–39 619 407, 98 baserEkson 5: 39 634 565–39 634 724, 160 baserEkson 6: 39 640 867–39 641 182, 316 baserEkson 7: 39 642 797–39 642 889, 93 baserEkson 8: 39 646 569–39 646 881, 313 baserEkson 9: 39 647 822–39 647 926, 105 baserEkson 10: 39 649 501–39 649 925, 425 baserEkson 11: 39 658 152–39 658 303, 152 baserEkson 12: 39 658 931–39 659 116, 186 baserEkson 13: 39 659 433–39 659 550, 118 baserEkson 14: 39 659 697–39 659 852, 156 baserEkson 15: 39 660 344–39 660 437, 94 baserEkson 16: 39 661 108–39 661 310, 203 baserEkson 17: 39 661 965–39 662 435, 471 baserEkson 18: 39 662 776–39 662 876, 101 baserEkson 19: 39 663 718–39 663 841, 124 baserEkson 20: 39 664 091–39 664 159, 69 baserEkson 21: 39 664 739–39 664 923, 185 baserEkson 22: 39 665 498–39 665 624, 127 baserEkson 23: 39 665 881–39 666 006, 126 baserEkson 24: 39 668 292–39 668 381, 90 baserEkson 25: 39 670 038–39 670 230, 193 baserEkson 26: 39 670 803–39 670 954, 152 baserEkson 27: 39 672 199–39 672 308, 110 baserEkson 28: 39 672 949–39 673 082, 134 baserEkson 29: 39 673 963–39 674 033, 71 baserEkson 30: 39 677 341–39 677 419, 79 baserEkson 31: 39 677 987–39 678 108, 122 baserEkson 32: 39 679 107–39 679 445, 339 baserEkson 33: 39 679 722–39 679 868, 147 baserEkson 34: 39 680 930–39 681 052, 123 baserEkson 35: 39 682 496–39 682 661, 166 baserEkson 36: 39 684 302–39 684 498, 197 baserEkson 37: 39 685 761–39 689 735, 3 975 baser15101520253035375′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10 kb av genets 119 kb, og 6 672 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CACNA1I

2

posisjoner i CACNA1I der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 119 kb av CACNA1I, inkludert introner, ikke bare de 10 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CACNA1I

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CACNA1I kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA1I-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacna1i

Vancouver

Dante Labs. CACNA1I-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacna1i

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test