Gen
GFM2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
- HGNC 29682(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164347(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84340(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q13.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 74 721 206–74 767 117 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 45,9 kb
- Protein
- 779 aminosyrer
- Også kjent som
- mtEFG2, EFG2, FLJ21661, EF-G2mt
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000296805.8NM_032380.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GFM2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Primær mitokondriesykdom
- Kombinert mangel på oksidativ fosforylering
Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.
Bredere grupperinger
Leighs syndrom
Ett av 69 gener knyttet til den
En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
Slik er GFM2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 45,9 kb, og 2 340 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GFM2
7
posisjoner i GFM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 45,9 kb av GFM2, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GFM2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GFM2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Elevated brain lactate level by MRS
- Poor eye contact
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Simplified gyral pattern
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of the cerebellum
Vis 28 egenskaper til
- Absent speech development
- Babinski sign
- Deep white matter hypodensities
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of ability to walk
- No social interaction
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Corpus callosum atrophy
- Decreased nerve conduction velocity
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Lateral ventricle dilatation
- Leg dystonia
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Dystonia
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Ventriculomegaly
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GFM2-genet: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gfm2
Dante Labs. GFM2-genet: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gfm2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker