Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q11.2-q12.1
Koordinater
Kromosom 5: 58 969 038–59 893 726 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 924,7 kb
Protein
809 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
DPDE3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pseudohypoparatyreoidisme og GNAS-inaktiveringslidelser

    • AkrodysostoseAutosomal dominant

      En skjelettlidelse med korte hender og føtter og ansiktsforskjeller, noen ganger med hormonresistens, forårsaket av varianter i PRKAR1A eller PDE4D.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PDE4D bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der PDE4D står. PDE4D og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 58 044 349 til 60 818 415.Kromosom 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58 453 091–58 460 139, bakover-strengPLK2GAPT: 58 491 428–58 497 090, fremover-strengGAPTRAB3C: 58 582 221–58 859 394, fremover-strengRAB3CPDE4D: 58 969 038–59 893 726, bakover-strengPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, bakover-strengDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, bakover-strengELOVL7Diagram av PDE4D: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 58 969 038–58 975 080, 6 043 baserEkson 14: 58 975 657–58 975 839, 183 baserEkson 13: 58 976 350–58 976 472, 123 baserEkson 12: 58 977 191–58 977 345, 155 baserEkson 11: 58 988 493–58 988 592, 100 baserEkson 10: 58 989 755–58 989 919, 165 baserEkson 9: 58 990 804–58 990 902, 99 baserEkson 8: 58 991 832–58 992 004, 173 baserEkson 7: 58 993 372–58 993 465, 94 baserEkson 6: 59 038 859–59 038 971, 113 baserEkson 5: 59 180 595–59 180 644, 50 baserEkson 4: 59 185 189–59 185 262, 74 baserEkson 3: 59 193 500–59 193 536, 37 baserEkson 2: 59 215 777–59 215 968, 192 baserEkson 1: 59 893 168–59 893 726, 559 baser1515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,2 kb av genets 924,7 kb, og 2 430 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDE4D

8

posisjoner i PDE4D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 924,7 kb av PDE4D, inkludert introner, og ikke bare de 8,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDE4D-genet: phosphodiesterase 4D. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. PDE4D-genet: phosphodiesterase 4D [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pde4d

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test