Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 54 756 898–54 764 523 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 7,6 kb
Protein
475 aminosyrer
Også kjent som
DKFZp727A071
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371279.4NM_152268.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er PARS2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 1, med en parentes der PARS2 står. PARS2 og 13 gener i nærheten på kromosom 1, fra 54 260 711 til 55 260 710.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54 225 313–54 413 479, bakover-strengSSBP3ACOT11: 54 542 257–54 639 215, fremover-strengACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, bakover-strengFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, fremover-strengMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, fremover-strengMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, fremover-strengTTC4PARS2: 54 756 898–54 764 523, bakover-strengPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, bakover-strengTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, fremover-strengCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, bakover-strengDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, fremover-strengTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, fremover-strengBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, fremover-strengPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, bakover-strengUSP24Diagram av PARS2: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 54 756 898–54 759 190, 2 293 baserEkson 1: 54 764 461–54 764 523, 63 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 7,6 kb, og 1 428 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PARS2

    3

    posisjoner i PARS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 7,6 kb av PARS2, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PARS2-genet: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. PARS2-genet: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pars2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test