Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q14.3
Koordinater
Kromosom 5: 88 717 117–88 883 184 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 166,1 kb
Protein
473 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000504921.7NM_002397.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er MEF2C bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der MEF2C står. MEF2C og 0 gener i nærheten på kromosom 5, fra 88 300 151 til 89 300 150.Kromosom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMEF2C: 88 717 117–88 883 184, bakover-strengMEF2CDiagram av MEF2C: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 88 717 117–88 722 925, 5 809 baserEkson 10: 88 728 493–88 728 628, 136 baserEkson 9: 88 729 218–88 729 347, 130 baserEkson 8: 88 730 211–88 730 234, 24 baserEkson 7: 88 731 729–88 731 901, 173 baserEkson 6: 88 749 070–88 749 117, 48 baserEkson 5: 88 751 857–88 752 043, 187 baserEkson 4: 88 761 185–88 761 328, 144 baserEkson 3: 88 804 598–88 804 801, 204 baserEkson 2: 88 823 735–88 823 930, 196 baserEkson 1: 88 882 955–88 883 184, 230 baser1110515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 166,1 kb, og 1 422 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MEF2C

    75

    posisjoner i MEF2C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 166,1 kb av MEF2C, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MEF2C-genet: myocyte enhancer factor 2C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mef2c

    Vancouver

    Dante Labs. MEF2C-genet: myocyte enhancer factor 2C [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mef2c

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test