Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 111 299 033–111 483 218 (GRCh38)
Eksoner
32 eksoner over 184,2 kb
Protein
3 130 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
POLZ, REV3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Moebius syndromAutosomal dominant

      Moebius syndrom er en svært sjelden medfødt kranial dysinnervasjonslidelse som kjennetegnes av fullstendig eller ufullstendig ansiktslammelse sammen med bilateral parese i nervus abducens, som gir nedsatt øyeabduksjon. Syndromet omfatter også ulike andre medfødte misdannelser.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er REV3L bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der REV3L står. REV3L og 7 gener i nærheten på kromosom 6, fra 110 891 126 til 111 891 125.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110 874 770–110 898 879, fremover-strengAMD1GTF3C6: 110 958 477–110 968 586, fremover-strengGTF3C6RPF2: 110 982 015–111 028 264, fremover-strengRPF2SLC16A10: 111 087 445–111 258 090, fremover-strengSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, fremover-strengSLC60A2REV3L: 111 299 033–111 483 218, bakover-strengREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 606 910, bakover-strengTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, bakover-strengFYNDiagram av REV3L: 32 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 32: 111 299 033–111 300 156, 1 124 baserEkson 31: 111 307 361–111 307 570, 210 baserEkson 30: 111 309 853–111 310 099, 247 baserEkson 29: 111 311 069–111 311 259, 191 baserEkson 28: 111 313 352–111 313 489, 138 baserEkson 27: 111 315 267–111 315 381, 115 baserEkson 26: 111 322 569–111 322 678, 110 baserEkson 25: 111 329 532–111 329 738, 207 baserEkson 24: 111 331 676–111 331 784, 109 baserEkson 23: 111 333 123–111 333 367, 245 baserEkson 22: 111 335 469–111 335 610, 142 baserEkson 21: 111 343 925–111 344 043, 119 baserEkson 20: 111 349 218–111 349 336, 119 baserEkson 19: 111 351 676–111 351 791, 116 baserEkson 18: 111 357 014–111 357 125, 112 baserEkson 17: 111 358 822–111 359 014, 193 baserEkson 16: 111 363 853–111 363 978, 126 baserEkson 15: 111 365 265–111 365 344, 80 baserEkson 14: 111 367 115–111 368 028, 914 baserEkson 13: 111 372 596–111 376 757, 4 162 baserEkson 12: 111 377 701–111 377 843, 143 baserEkson 11: 111 379 982–111 380 219, 238 baserEkson 10: 111 381 325–111 381 444, 120 baserEkson 9: 111 387 765–111 387 913, 149 baserEkson 8: 111 388 001–111 388 085, 85 baserEkson 7: 111 389 106–111 389 210, 105 baserEkson 6: 111 390 086–111 390 180, 95 baserEkson 5: 111 392 876–111 392 972, 97 baserEkson 4: 111 405 470–111 405 630, 161 baserEkson 3: 111 411 480–111 411 554, 75 baserEkson 2: 111 416 283–111 416 472, 190 baserEkson 1: 111 482 750–111 483 218, 469 baser323025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,7 kb av genets 184,2 kb, og 9 393 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). REV3L-genet: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. REV3L-genet: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rev3l

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test