Gen
ESS2
ess-2 spliceosome associated protein
- HGNC 16817↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100056↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8220↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 19 130 279–19 144 651 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 14,4 kb
- Protein
- 476 aminosyrer
- Også kjent som
- DGSI, Es2el, ES2, DGS-H, ESS-2, bis1
- Tidligere symboler
- DGCR13, DGCR14
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000252137.11NM_022719.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ESS2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ESS2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ESS2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 14,4 kb, og 1 431 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til ESS2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ESS2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ESS2-genet: ess-2 spliceosome associated protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ess2
Dante Labs. ESS2-genet: ess-2 spliceosome associated protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ess2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker