Gen
PDZD8
PDZ domain containing 8
- HGNC 26974↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165650↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 118987↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q25.3-q26.11
- Koordinater
- Kromosom 10: 117 277 274–117 375 440 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 98,2 kb
- Protein
- 1 154 aminosyrer
- Også kjent som
- LYVAC, bA129M16.2, FLJ34427
- Tidligere symboler
- PDZK8
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000334464.7NM_173791.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PDZD8 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PDZD8 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PDZD8 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,7 kb av genets 98,2 kb, og 3 465 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PDZD8
1
posisjon i PDZD8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 98,2 kb av PDZD8, inkludert introner, og ikke bare de 9,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PDZD8
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PDZD8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PDZD8-genet: PDZ domain containing 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pdzd8
Dante Labs. PDZD8-genet: PDZ domain containing 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pdzd8
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker