Gen
PLXND1
plexin D1
- HGNC 9107(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000004399(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23129(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q22.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 129 555 214–129 606 676 (GRCh38)
- Eksoner
- 36 eksoner over 51,5 kb
- Protein
- 1 925 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- KIAA0620
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000324093.9NM_015103.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PLXND1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hypogonadotrop hypogonadisme
- Moebius syndromAutosomal dominant
Moebius syndrom er en svært sjelden medfødt kranial dysinnervasjonslidelse som kjennetegnes av fullstendig eller ufullstendig ansiktslammelse sammen med bilateral parese i nervus abducens, som gir nedsatt øyeabduksjon. Syndromet omfatter også ulike andre medfødte misdannelser.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er PLXND1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 51,5 kb, og 5 778 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til PLXND1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PLXND1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Truncus arteriosus
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal heart valve physiology
- Abnormality of the heart
- Elevated heart rate
- Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta
- Aortic regurgitation
- Enlarged heart
Vis 26 egenskaper til
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Right aortic arch
- Right ventricular hypertrophy
- Underdeveloped left heart
- Aberrant right subclavian artery
- Abnormal coronary artery morphology
- Abnormal superior vena cava morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortopulmonary collateral arteries
- Double outlet right ventricle
- Interrupted aortic arch
- Left axis deviation
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary artery atresia
- Single coronary artery origin
- Single ventricle of indeterminate morphology
- Small thymus
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery
- Underdeveloped lung artery
Abnormality of limbs
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Club feet
- Short fingers or toes
- Abnormal morphology of ulna
- Absent hand
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small thumb
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PLXND1-genet: plexin D1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plxnd1
Dante Labs. PLXND1-genet: plexin D1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plxnd1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker