Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 45 416 141–45 426 241 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 10,1 kb
Protein
578 aminosyrer
Også kjent som
PIG-T
MANE Select-transkripsjon
ENST00000279036.12NM_015937.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Multiple medfødte misdannelser-hypotoni-anfallssyndrom

      En gruppe GPI-ankerfeil (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ og beslektede gener) med lav muskelspenning, anfall, utviklingsforsinkelse og medfødte misdannelser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PIGT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 20, med en parentes der PIGT står. PIGT og 41 gener i nærheten på kromosom 20, fra 44 921 191 til 45 921 190.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, fremover-strengPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, bakover-strengTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, fremover-strengSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, bakover-strengKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, bakover-strengWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, bakover-strengWFDC12PI3: 45 174 901–45 176 544, fremover-strengPI3SEMG1: 45 206 973–45 210 605, fremover-strengSEMG1SEMG2: 45 221 373–45 224 462, fremover-strengSEMG2SLPI: 45 251 638–45 254 568, bakover-strengSLPIMATN4: 45 293 445–45 312 469, bakover-strengMATN4RBPJL: 45 306 840–45 317 824, fremover-strengRBPJLSDC4: 45 325 288–45 348 433, bakover-strengSDC4SYS1: 45 359 977–45 376 798, fremover-strengSYS1SYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, fremover-strengSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, bakover-strengTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, fremover-strengDBNDD2PIGT: 45 416 141–45 426 241, fremover-strengPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, fremover-strengWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, bakover-strengSPINT3WFDC6: 45 533 091–45 539 496, bakover-strengWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, bakover-strengEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, bakover-strengEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, bakover-strengWFDC9: 45 607 939–45 631 284, bakover-strengWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, fremover-strengWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, bakover-strengWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, bakover-strengWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, fremover-strengWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, fremover-strengSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, bakover-strengWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, fremover-strengDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, fremover-strengUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, bakover-strengTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, fremover-strengSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, bakover-strengZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, fremover-strengZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, fremover-strengZSWIM1SPATA25: 45 886 491–45 887 626, bakover-strengNEURL2: 45 888 002–45 891 220, bakover-strengCTSA: 45 890 144–45 898 949, fremover-strengCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, bakover-strengDiagram av PIGT: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 45 416 141–45 416 343, 203 baserEkson 2: 45 416 517–45 416 694, 178 baserEkson 3: 45 418 852–45 418 979, 128 baserEkson 4: 45 419 295–45 419 395, 101 baserEkson 5: 45 419 504–45 419 590, 87 baserEkson 6: 45 420 136–45 420 223, 88 baserEkson 7: 45 420 332–45 420 429, 98 baserEkson 8: 45 420 528–45 420 693, 166 baserEkson 9: 45 421 383–45 421 583, 201 baserEkson 10: 45 424 216–45 424 381, 166 baserEkson 11: 45 424 496–45 424 579, 84 baserEkson 12: 45 425 574–45 426 241, 668 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 10,1 kb, og 1 737 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PIGT

23

posisjoner i PIGT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,1 kb av PIGT, inkludert introner, ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PIGT

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PIGT kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGT-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. PIGT-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigt

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test