Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

IL1RAPL1

interleukin 1 receptor accessory protein like 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp21.3-p21.2
Koordinater
Kromosom X: 28 587 446–29 956 718 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 1 369,3 kb
Protein
696 aminosyrer
Også kjent som
OPHN4, TIGIRR-2, IL1R8, IL1RAPL-1
Tidligere symboler
IL1RAPL, MRX34, MRX21, MRX10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378993.6NM_014271.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er IL1RAPL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der IL1RAPL1 står. IL1RAPL1 og 14 gener i nærheten på kromosom X, fra 27 218 173 til 31 325 991.Kromosom XXp21.3-p21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2827,5 Mb28 Mb28,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 Mb31 MbPPP4R3C: 27 460 207–27 463 341, bakover-strengPPP4R3CDCAF8L2: 27 590 281–27 749 942, fremover-strengDCAF8L2MAGEB10: 27 807 990–27 823 014, fremover-strengMAGEB10DCAF8L1: 27 977 992–27 981 449, bakover-strengDCAF8L1IL1RAPL1: 28 587 446–29 956 718, fremover-strengIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, fremover-strengMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, fremover-strengMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, fremover-strengMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, fremover-strengMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, bakover-strengTASL: 30 557 703–30 577 921, bakover-strengTASLGK: 30 653 336–30 733 182, fremover-strengGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, bakover-strengTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, bakover-strengFTHL17DMD: 31 097 677–33 339 609, bakover-strengDMDDiagram av IL1RAPL1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 28 587 446–28 588 047, 602 baserEkson 2: 28 789 320–28 789 425, 106 baserEkson 3: 29 282 938–29 283 217, 280 baserEkson 4: 29 396 258–29 396 444, 187 baserEkson 5: 29 399 155–29 399 308, 154 baserEkson 6: 29 668 430–29 668 504, 75 baserEkson 7: 29 917 464–29 917 596, 133 baserEkson 8: 29 919 949–29 920 094, 146 baserEkson 9: 29 941 651–29 941 794, 144 baserEkson 10: 29 954 522–29 954 692, 171 baserEkson 11: 29 955 102–29 956 718, 1 617 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 1 369,3 kb, og 2 091 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IL1RAPL1

17

posisjoner i IL1RAPL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1 369,3 kb av IL1RAPL1, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til IL1RAPL1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IL1RAPL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL1RAPL1-genet: interleukin 1 receptor accessory protein like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il1rapl1

Vancouver

Dante Labs. IL1RAPL1-genet: interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il1rapl1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test