Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TIA1

TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p13.3
Koordinater
Kromosom 2: 70 209 444–70 248 628 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 39,2 kb
Protein
386 aminosyrer
Også kjent som
TIA-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000433529.7NM_022173.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Distale myopatier

    • Distal myopati, Welanders type

      Welanders distale myopati (WDM) er en distal myopati som kjennetegnes av svakhet i de distale delene av overekstremitetene, vanligvis fingerekstensorene og håndleddsekstensorene, som senere brer seg til alle musklene i hånden og til den distale delen av underekstremitetene, først og fremst tåekstensorene og ankelekstensorene.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TIA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der TIA1 står. TIA1 og 14 gener i nærheten på kromosom 2, fra 69 729 036 til 70 729 035.Kromosom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbANXA4: 69 643 109–69 827 121, fremover-strengANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, fremover-strengGMCL1: 69 829 739–69 829 798, fremover-strengSNRNP27: 69 893 944–69 907 658, fremover-strengSNRNP27MXD1: 69 897 688–69 942 945, fremover-strengMXD1ASPRV1: 69 960 089–69 961 631, bakover-strengASPRV1: 69 960 104–70 087 320, bakover-strengPCBP1: 70 087 477–70 089 203, fremover-strengPCBP1C2orf42: 70 149 882–70 248 615, bakover-strengC2orf42TIA1: 70 209 444–70 248 628, bakover-strengTIA1PCYOX1: 70 257 386–70 281 185, fremover-strengPCYOX1SNRPG: 70 281 204–70 293 766, bakover-strengSNRPGTIMCC: 70 295 975–70 302 086, bakover-strengTIMCCTGFA: 70 447 284–70 554 193, bakover-strengTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, bakover-strengADD2Diagram av TIA1: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 70 209 444–70 212 845, 3 402 baserEkson 12: 70 214 349–70 214 494, 146 baserEkson 11: 70 215 371–70 215 494, 124 baserEkson 10: 70 216 208–70 216 292, 85 baserEkson 9: 70 216 404–70 216 499, 96 baserEkson 8: 70 216 886–70 216 994, 109 baserEkson 7: 70 224 554–70 224 629, 76 baserEkson 6: 70 227 735–70 227 822, 88 baserEkson 5: 70 229 059–70 229 091, 33 baserEkson 4: 70 229 264–70 229 318, 55 baserEkson 3: 70 230 756–70 230 854, 99 baserEkson 2: 70 236 079–70 236 175, 97 baserEkson 1: 70 248 405–70 248 628, 224 baser1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 39,2 kb, og 1 161 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TIA1

1

posisjon i TIA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,2 kb av TIA1, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TIA1-genet: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tia1

Vancouver

Dante Labs. TIA1-genet: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tia1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test