Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 105 140 995–105 168 776 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 27,8 kb
Protein
1 238 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331782.8NM_002226.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er JAG2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der JAG2 står. JAG2 og 22 gener i nærheten på kromosom 14, fra 104 654 886 til 105 654 885.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104 681 146–104 722 535, fremover-strengINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, fremover-strengADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, fremover-strengSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, bakover-strengAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, fremover-strengZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, fremover-strengCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, fremover-strengPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, bakover-strengAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, fremover-strengCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, bakover-strengCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, bakover-strengGPR132JAG2: 105 140 995–105 168 776, bakover-strengJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, bakover-strengNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, bakover-strengBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, fremover-strengBTBD6PACS2: 105 300 563–105 398 147, fremover-strengPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, fremover-strengTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, fremover-strengMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, fremover-strengCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, fremover-strengCRIP1: 105 487 199–105 492 267, fremover-strengTEDC1: 105 489 855–105 501 129, fremover-strengTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, fremover-strengDiagram av JAG2: 26 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 105 140 995–105 143 170, 2 176 baserEkson 25: 105 143 482–105 143 638, 157 baserEkson 24: 105 144 930–105 145 061, 132 baserEkson 23: 105 145 731–105 145 973, 243 baserEkson 22: 105 146 385–105 146 500, 116 baserEkson 21: 105 146 611–105 146 724, 114 baserEkson 20: 105 147 326–105 147 411, 86 baserEkson 19: 105 147 500–105 147 527, 28 baserEkson 18: 105 147 772–105 147 888, 117 baserEkson 17: 105 148 116–105 148 229, 114 baserEkson 16: 105 148 326–105 148 439, 114 baserEkson 15: 105 148 745–105 148 858, 114 baserEkson 14: 105 148 937–105 149 089, 153 baserEkson 13: 105 149 170–105 149 320, 151 baserEkson 12: 105 150 604–105 150 777, 174 baserEkson 11: 105 150 865–105 150 911, 47 baserEkson 10: 105 150 991–105 151 104, 114 baserEkson 9: 105 151 283–105 151 396, 114 baserEkson 8: 105 151 626–105 151 739, 114 baserEkson 7: 105 151 938–105 152 057, 120 baserEkson 6: 105 152 161–105 152 291, 131 baserEkson 5: 105 155 562–105 155 622, 61 baserEkson 4: 105 155 738–105 155 989, 252 baserEkson 3: 105 157 706–105 157 763, 58 baserEkson 2: 105 167 757–105 168 107, 351 baserEkson 1: 105 168 355–105 168 776, 422 baser2625201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 27,8 kb, og 3 717 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test JAG2

5

posisjoner i JAG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,8 kb av JAG2, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). JAG2-genet: jagged canonical Notch ligand 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. JAG2-genet: jagged canonical Notch ligand 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jag2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test