Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 104 724 229–104 747 310 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 23,1 kb
Protein
457 aminosyrer
Også kjent som
FLJ38602
Tidligere symboler
ADSSL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000330877.7NM_152328.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ADSS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der ADSS1 står. ADSS1 og 15 gener i nærheten på kromosom 14, fra 104 235 770 til 105 235 769.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, bakover-strengTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, fremover-strengC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, fremover-strengINF2ADSS1: 104 724 229–104 747 310, fremover-strengADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, fremover-strengSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, bakover-strengAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, fremover-strengZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, fremover-strengCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, fremover-strengPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, bakover-strengAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, fremover-strengCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, bakover-strengCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, bakover-strengGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, bakover-strengJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, bakover-strengNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, bakover-strengBRF1Diagram av ADSS1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 104 724 229–104 724 462, 234 baserEkson 2: 104 735 020–104 735 122, 103 baserEkson 3: 104 738 376–104 738 438, 63 baserEkson 4: 104 739 328–104 739 378, 51 baserEkson 5: 104 739 750–104 739 816, 67 baserEkson 6: 104 740 601–104 740 708, 108 baserEkson 7: 104 740 839–104 740 920, 82 baserEkson 8: 104 741 117–104 741 243, 127 baserEkson 9: 104 741 848–104 742 002, 155 baserEkson 10: 104 743 067–104 743 191, 125 baserEkson 11: 104 744 812–104 744 909, 98 baserEkson 12: 104 746 236–104 746 385, 150 baserEkson 13: 104 746 951–104 747 310, 360 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 23,1 kb, og 1 374 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ADSS1

10

posisjoner i ADSS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,1 kb av ADSS1, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ADSS1-genet: adenylosuccinate synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. ADSS1-genet: adenylosuccinate synthase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adss1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test