Gen
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000158022(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 84676(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 26 051 301–26 067 630 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 16,3 kb
- Protein
- 353 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Tidligere symboler
- RNF28
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TRIM63 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Ett av 62 gener knyttet til den
En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er TRIM63 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 16,3 kb, og 1 062 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TRIM63
4
posisjoner i TRIM63 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,3 kb av TRIM63, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TRIM63
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TRIM63 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TRIM63-genet: tripartite motif containing 63. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trim63
Dante Labs. TRIM63-genet: tripartite motif containing 63 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trim63
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker