Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CASQ1

calsequestrin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.2
Koordinater
Kromosom 1: 160 190 575–160 201 886 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 11,3 kb
Protein
396 aminosyrer
Også kjent som
PDIB1, CSQ1
Tidligere symboler
CASQ
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368078.8NM_001231.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CASQ1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CASQ1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der CASQ1 står. CASQ1 og 28 gener i nærheten på kromosom 1, fra 159 696 231 til 160 696 230.Kromosom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159 711 438–159 714 595, bakover-strengCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, fremover-strengDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, fremover-strengFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, fremover-strengSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, bakover-strengVSIG8: 159 854 316–159 862 657, bakover-strengVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, bakover-strengCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, bakover-strengTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, bakover-strengIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, bakover-strengSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, bakover-strengKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, bakover-strengPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, fremover-strengKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, bakover-strengIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, fremover-strengATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, fremover-strengATP1A4CASQ1: 160 190 575–160 201 886, fremover-strengCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, fremover-strengPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, bakover-strengDCAF8: 160 216 800–160 285 130, bakover-strengPEX19: 160 266 229–160 286 348, bakover-strengPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, bakover-strengCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, fremover-strengNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, fremover-strengNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, fremover-strengVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, bakover-strengSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, bakover-strengCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, bakover-strengSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, bakover-strengCD48Diagram av CASQ1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 160 190 575–160 191 030, 456 baserEkson 2: 160 192 802–160 192 886, 85 baserEkson 3: 160 193 747–160 193 847, 101 baserEkson 4: 160 195 012–160 195 123, 112 baserEkson 5: 160 195 461–160 195 534, 74 baserEkson 6: 160 195 897–160 196 027, 131 baserEkson 7: 160 197 569–160 197 614, 46 baserEkson 8: 160 198 677–160 198 731, 55 baserEkson 9: 160 198 953–160 199 053, 101 baserEkson 10: 160 199 851–160 199 925, 75 baserEkson 11: 160 201 245–160 201 886, 642 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 11,3 kb, og 1 191 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CASQ1

2

posisjoner i CASQ1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,3 kb av CASQ1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CASQ1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CASQ1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CASQ1-genet: calsequestrin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/casq1

Vancouver

Dante Labs. CASQ1-genet: calsequestrin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/casq1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test