Egenskap

Hemimegalencephaly

Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.

Kroppssystem: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hemimegalencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Les genene knyttet til Hemimegalencephaly, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

15 gener knyttet til Hemimegalencephaly

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hemimegalencephaly forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
AKT3AKT serine/threonine kinase 3	Alltid	I 2 tilstander
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Ofte (30–79 %)	I 3 tilstander
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Ofte (30–79 %)	I 3 tilstander
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit	Sjelden (1–4%)	I 2 tilstander
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Ikke registrert	I 1 tilstand
IFNGinterferon gamma	Ikke registrert	I 1 tilstand
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Ikke registrert	I 1 tilstand
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Ikke registrert	I 1 tilstand
PTENphosphatase and tensin homolog	Ikke registrert	I 1 tilstand
TSC1TSC complex subunit 1	Ikke registrert	I 2 tilstander
TSC2TSC complex subunit 2	Ikke registrert	I 2 tilstander

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Enlarged brain

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.