Egenskap
Cancer of skin pigment cells
Klinisk navn: Melanoma
The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).
Sammendrag
- Også kalt
- Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
- Kroppssystem
- Abnormal tissue mass
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Cancer of skin pigment cells, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test57 gener knyttet til Cancer of skin pigment cells
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cancer of skin pigment cells forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POT1protection of telomeres 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| POLHDNA polymerase eta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATMATM serine/threonine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTSCcathepsin C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NBNnibrin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 17 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD51DRAD51 paralog D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TP53tumor protein p53 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TYMSthymidylate synthetase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WRNWRN RecQ like helicase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNF43ring finger protein 43 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker