Egenskap

Dysostosis multiplex

Kroppssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/dysostosis-multiplex.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Dysostosis multiplex, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

22 gener knyttet til Dysostosis multiplex

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Dysostosis multiplex forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
FUCA1alpha-L-fucosidase 1	Alltid	I 2 tilstander
GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	Alltid	I 1 tilstand
GLB1galactosidase beta 1	Alltid	I 4 tilstander
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Alltid	I 2 tilstander
IDUAalpha-L-iduronidase	Alltid	I 3 tilstander
NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase	Alltid	I 1 tilstand
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Alltid	I 2 tilstander
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GUSBglucuronidase beta	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
NEU1neuraminidase 1	Svært ofte (80–99 %)	I 4 tilstander
IDSiduronate 2-sulfatase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
AGAaspartylglucosaminidase	Ikke registrert	I 1 tilstand
ARSBarylsulfatase B	Ikke registrert	I 1 tilstand
CTSAcathepsin A	Ikke registrert	I 1 tilstand
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma	Ikke registrert	I 1 tilstand
GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase	Ikke registrert	I 1 tilstand
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	Ikke registrert	I 1 tilstand
SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase	Ikke registrert	I 1 tilstand
SUMF1sulfatase modifying factor 1	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormally shaped skeletal

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.