Egenskap
Partial loss of field of vision
Klinisk navn: Visual field defect
Sammendrag
- Også kalt
- Visual field defects
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Partial loss of field of vision, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test73 gener knyttet til Partial loss of field of vision
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Partial loss of field of vision forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Alltid | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| MAKmale germ cell associated kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| RHOrhodopsin | Alltid | I 2 tilstander |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Alltid | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BEST1bestrophin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLRN1clarin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ENGendoglin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNAQG protein subunit alpha q | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATMATM serine/threonine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JAK2Janus kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MLH1mutL homolog 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 33 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSH6mutS homolog 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS20ribosomal protein S20 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THPOthrombopoietin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CDH23cadherin related 23 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TP53tumor protein p53 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FXNfrataxin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SAGS-antigen visual arrestin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| USH2Ausherin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VCANversican | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker