Gen
CASP10
caspase 10
- HGNC 1500(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000003400(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 843(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q33.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 201 183 141–201 221 665 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 38,5 kb
- Protein
- 522 aminosyrer
- Også kjent som
- MCH4, FLICE-2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000286186.11NM_032977.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CASP10 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Autoimmun sykdom
En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
Kronisk forstørrelse av lymfeknuter og milt, autoimmune cytopenier og økt andel dobbeltnegative T-celler forårsaket av endringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslektede apoptosegener.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En diagnose gjør det mulig å bruke sirolimus eller annen immunsuppresjon ved cytopenier, unngå unødvendig fjerning av milten, holde oppsyn for lymfom og tilby testing av familiemedlemmer.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Medfødt immunsviktsykdom
Ett av 114 gener knyttet til den
Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CASP10 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 38,5 kb, og 1 569 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CASP10
1
posisjon i CASP10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 38,5 kb av CASP10, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CASP10
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CASP10 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Increased double-negative T cell number
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Increased total B cell count
Vis 20 egenskaper til
- Abnormal CD4+ T cell subset proportion
- Abnormal total CD8+ T cell number
- B-cell lymphoma
- Burkitt lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Hodgkin lymphoma
- Increased immature red blood cells
- Non-Hodgkin lymphoma
- T-cell lymphoma
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Cancer of lymphatic system
- Gastrointestinal bleeding
- Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion
- Iron deficiency anemia
- Low platelet count
- Petechiae
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal T cell apoptosis
- Increased antibody level in blood
- Increased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Decreased T cell apoptosis
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CASP10-genet: caspase 10. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/casp10
Dante Labs. CASP10-genet: caspase 10 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/casp10
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker