Egenskap
Abnormality of the skull
Klinisk navn: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of the skull bones
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormality of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test43 gener knyttet til Abnormality of the skull
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormality of the skull forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP57centrosomal protein 57 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBLN5fibulin 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 3 gener til
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Abnormality of cranium17 gener
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 gener
- Abnormal sella turcica morphology5 gener
- Abnormality of facial bones3 gener
- Abnormality of the skull base3 gener
- Abnormal temporal bone morphology2 gener
- Craniofacial dysostosis2 gener
- Abnormal mastoid morphology1 gen
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker