Egenskap
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Sammendrag
- Også kalt
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Broad neck, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test36 gener knyttet til Broad neck
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Broad neck forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Alltid | I 1 tilstand |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Alltid | I 1 tilstand |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SVILsupervillin | Alltid | I 1 tilstand |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Alltid | I 2 tilstander |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUP88nucleoporin 88 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS28ribosomal protein S28 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPS26ribosomal protein S26 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker