ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Hypophosphatemic rickets, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test25 gener knyttet til Hypophosphatemic rickets
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hypophosphatemic rickets forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Alltid | I 4 tilstander |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Alltid | I 2 tilstander |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GATMglycine amidinotransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker